MIKROSEFALI

Disusun Oleh

Muhammad Akbar

Definisi

Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas perkembangan dan proses destruksi otak selama masa janin dan awal masa bayi. Ukuran kepala lebih dari 3 standart deviasi di bawah rata-rata. ²

Mikrosefali adalah kasus malformasi kongenital otak yang paling sering dijumpai. Ukuran otak pada kasus ini relatif amat kecil, dan karena pertumbuhannya terhenti maka ukuran tengkorak sebagai wadahnya pun juga kecil (sebenarnya nama yang lebih tepat adalah mikroensefalus). Perbandingan berat otak terhadap badan yang normal adalah 1 : 30, sedangkan pada kasus mikrosefalus, perbandingannya dapat menjadi 1 : 100. Bila kasus bisa hidup sampai usia dewasa, biasanya berat otaknya hanya kurang dari 900 gram (bahkan ada yang hanya 300 gram). ¹

Otak mikrosefalik selalu lebih ringan, dapat serendah 25 % otak normal. Jumlah dan kompleksitas girus korteks mungkin berkurang. Lobus frontalis adalah yang paling parah, serebelum sering kali membesar tak seimbang. Pada mikrosefali akibat penyakit perinatal dan postnatal dapat terjadi kehilangan neuron dan gliosis korteks serebri.

Mikrosefali yang paling parah cenderung terjadi pada bentuk yang diwariskan resesif. Penderita anak memperlihatkan dahi yang landai ke belakang dan telinga yang besar tak sebanding. Perkembangan motorik sering kali baik, tetapi retardasi mental secara progresif makin nyata dan sering kali berat. ²

Etiologi

Berbagai kondisi dalam tabel 1 harus dipertimbangan dalam diagnosis banding bayi atau anak mikrosefali. Dahi yang landai ke belekang, telinga yangbesar, dan pertalian darah pada orang tua, mengarah pada diagnosis mikrosefali herediter. Kemungkinan mikrosefali akibat fenilkeonuria maternal harus selalu diteliti dengan pemeriksaan kemih ibu yang tepat. Radiogram kranium, pungsi lumbal, tes serologis berguna dalam diagnosis mikrosefali akibat infeksi intrauterin. Kalsifikasi serebrum difus sering kali ditemukan pada toksoplasma kongenital, kalsifikasi periventrikular lebih sering pada penyakit virus sitomegalo. Sindroma alkohol janin harus dipertimbangkan pada anak mikrosefalik dari ibu dengan riwayat alkoholisme. ²

Tabel I. Sebab-sebab Mikrosefali ⁴

Cacat Perkembangan Otak	Infeksi Intrauterin	Penyakit Postnatal dan Perinatal
Mikrosefali herediter (resesif)	Rubela kongenital	Anoksia intra uterin atau neonatal
Mongolisme dan sindroma trisoma lainnya	Infeksi virus sitomegali	Malnutrisi berat pada awal masa bayi
Paparan radiasi ionisasi pada janin	Toksoplasma kongenital	Infeksi virus herpes neonatal
Feniketonuria maternal	Sifilis kongenital
Cebol seckel
Sindroma cornelia de lange
Sindroma rubinstein-taybi
Sindroma smith-lemli-opitz
Sindroma alkohol janin

Ada yang membedakan etiologi mikro-sefali sebagai berikut :

1. Genetik

2. Didapat, yaitu disebabkan :

1. Antenatal pada morbili, penyinaran, sifilis, toksoplasmosis, kelainan sirkulasi darah janin atau tidak diketahui penyebabnya.

2. Intranatal akibat perdarahan atau anoksia.

3. Pascanatal dan setelah ensefalitis, trauma kepala dan sebagainya. ⁵

Patogenesis

Bakal serebrum mulai terlihat sebagai struktur yang dapat dikenali pada embrio kehamilan 28 hari, saat ujung anterior tuba neuralis mengalami suatu ekspansi globular, prosensefalon. Dalam beberapa hari berikutnya, prosensefalon membelah menjadi 2 perluasan lateral yang merupakan asal hemisferium serebri dan ventrikel lateralis. Dinding ventrikel pada stadium ini dibentuk oleh lapisan benih neuroblas yang aktif membelah. Neuroblas yang baru terbentuk bermigrasi dari dinding ventrikel ke permukaan hemisferium primitif, berakumulasi dan membentuk korteks serebri. Pendatang pertama membentuk lapisan bawah korteks, dan pendatang selanjutnya melewati lapisan ini, membentuk lapisan-lapisan atas. Diferensiasi neuroblas membentuk neuron ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson dengan lumen ventrikel melalui ekstensi sel yang bertambah panjang dan akhirnya membentuk akson substansi alba subkortikal. Akson yang menyeberang dari 1 hemisferium ke hemisferium lainnya untuk membentuk korpus kalosum, pertama kali aterlihat pada kehamilan bulan ketiga, korpus kalosum terbentu lengkap pada bulan ke-5. Pada saat inilah permukaan akorteks mulai memperlihatkan identasi yang terbentuk progresif selama trimester terakhir, sehingga pada aterm, sulkus dan girus utama telah berbatas tegas.

Otak bayi aterm memiliki seluruh komplemen neuron dewasa, tetapi beratnya hanya sekitar sepertiga otak dewasa. Peningkatan berat postnatal adalah akibat mielinisasi substansia alba subkortikal, perkembangan penuh prosesus saraf, baik dendrit maupun akson serta peningkatan selb glia.

Secara umum pengaruh abnormal sebelum kehamilan bulan ke-6 cenderung mempengaruhi pertumbuhan struktur makroskopik otak dan mengurangi jumlah neuron total. Pengaruh perubahan patologik pada periode perinatal cenderung lebih ringan, seperti keterlambatan mielinisasi dan berkurangnya pembentukan dendrit. Hilangnya substansi otak akibat lesi destruktif dapat terjadi pada akhir masa janin dan awal masa bayi, baik secara terpisah ataupun bersama cacat perkembangan lain. ²

Patologi

Secara patologis terdapat kelainan seperti hipoplasia serebri, pakigiria, mikrogiria, porensefali, atrofi serebri. ⁶ Biasanya ditemukan penutupan fontanel dan sutura-sutura tengkorak sebelum waktunya (premature closure). Anak dengan microgyria dapat hidup sampai dewasa. ^1,8 Yang berukuran kecil biasanya tidak menutupi serebelum dan corak girus-girus kortikalnya abnormal. Arsitektur korteks menunjukkan sel-sel primitif. Sistem ventrikel biasanya membesar serta biasanya dibarengi oleh porensefalus, lissensefalus, tidak adanya korpus kalosum serta heterotropia. ¹

Manifestasi Klinis

Kepala lebih kecil dari pada normal, sekunder akibat jaringan otak yang tidak tumbuh. Kadang-kadang ubun-ubun besar terbuka dan kecil. Didapatkan retardasi mental. Mungkin didapatkan pula gejala motorik berupa diplegia spastik, hemiplegia dan sebagainya. Terlambat bicara dan kadang-kadang didapatkan kejang. ⁵

Tampilan kasus mikrosefallus yang khas adalah tulang frontal dan fosa anterior yang kecil.

Diagnosis

Diagnosis berdasarkan dari manifestasi klinis dan radiologis. Tabel 2 menunjukkan diameter biparietal standar dari rata-rata diameter biparietal pada USG. ⁷

Tabel 2.

BPD vs Age (and Standar Deviations The Mean)

Age	Mean	-1SD	-2SD	-3SD	-4SD	-5SD
20	48	45	42	40	37	34
21	51	48	46	43	40	37
22	54	52	49	46	43	41
23	57	55	52	49	46	44
24	61	58	55	52	49	47
25	64	61	58	55	53	50
26	67	64	91	58	56	53
27	69	67	64	61	58	56
28	72	70	67	64	61	59
29	75	72	69	67	64	61
30	78	75	72	69	67	64
31	80	77	74	72	69	66
32	82	79	77	74	71	68
33	84	81	79	76	73	70
34	86	83	80	73	75	72
35	87	85	82	79	76	74
36	89	86	83	80	78	75
37	90	87	84	82	79	76
38	91	88	85	83	80	77
39	92	89	86	83	81	78
40	92	89	87	84	81	78

Atau bisa menggunakan kurva dari Nellhaus.

Untuk menegakkan etiologinya dapat dilakukan pemeriksaan laboratorium misalnya TORCH, VORL, CT, MRI.

Diagnosis Banding

Mikrosefali harus dibedakan dari ukuran kepala yang kecil sekunder dari sinostosis sutura sagitalis dan koronarius.²

Sinostosis biasanya terjadi pranatal dan diketahui setelah dilahirkan. Perubahan bentuk tengkorak disebabkan ekspansi jaringan otak yang tumbuh terhalang oleh penutupan sutura. Pada stadium permulaan perubahan bentuk tengkorak merupakan kompensasi untuk mencegah tekanan intrakranial yang meninggi. Pada brakisefali dan skafosefali keadaan kompensasi ini bisa berlangsung lama sampai berbulan-bulan, namun pada oksisefali tekanan intrakranial sudah meninggi dalam minggu pertama sesudah lahir. Akibat tekanan intrakranial yang meninggi akan terlihat iritabilitas, muntah, eksoftalmus akibat tekanan pada orbita, retardasi mental dan motorik, kejang. Gangguan visus dapat terjadi akibat tertariknya N II atau sebagai akibat papil N II karena tekanan intrakranial yang meninggi. ⁵

Terapi

Tak satupun bentuk mikrosefali dapat diobati,¹ pengobatan yang dilakukan yaitu simptomatik. Untuk kejang diberi antikonvulsan. Selanjutnya dilakukan fisioterapi, speech therapy dan sebagainya. ⁵

Prognosis

Bayi yang dilahirkan dengan mikrosefali biasanya tidak bisa hidup lama, beberapa langsung meninggal setelah lahir, ¹ dan kebanyakan dari mereka yang masih bisa hidup mengalami retardasi mental dan kelainan motorik seperti hemiplegia, diplegia spastik.⁵ Mikrosefali biasanya disertai dengan kelainan-kelainan lain sebagai suatu sindrom.

Pencegahan

Mikrosefali tidak dapat diobati, sehingga pencegahan sangat penting. Pencegahan meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, pencegahan bahaya infeksi terutama selama kehamilan, obat-obatan. ^1,2,3

KESIMPULAN

1. Mikrosefali adalah cacat pertumbuhan otak secara menyeluruh akibat abnormalitas perkembangan dan proses destraksi otak selama masa janin dan awal masa bayi. Ukuran kepala lebih dari 3 standar deviasi di bawah rata-rata.

2. Etiologi mikrosefali yaitu cacat perkembangan otak, infeksi intrauteri, anoxia intrauterin atau neonatal, malnutrisi berat pada awal masa bayi, infeksi virus herpes neonatal.

3. Patologi didapatkan mikrogiria, pakigiria, porensefali, atrofi serebri. Biasanya ditemukan premature closure, corak giras-giras kortikalnya. Abnormal. Arsitektur kortek menunjukkan sel-sel yang besar dan didominasi oleh sel-sel primitif. Sistem ventrikel biasanya membesar, serta biasanya dibarengi oleh porensefalus, lissencefalus, tidak adanya corpus collosum serta heterotropia.

4. Diagnosis berdasarkan manifestasi klinis dan radiologis. Manifestasi klinis kepala lebih kecil dari normal, premature closure. Ubun-ubun besar terbuka dan kecil, retardasi mental, hemiplegia, diplegia, terlambat bicara dan kejang.

5. Diagnosis bandingnya yaitu kraniosinostosis.

6. Terapi.

Terapi bersifat simptomatik yaitu antikonvulsan, fisio terapi, speech terapi.

7. Prognosa.

Ada yang langsung meninggal, sedangkan yang hidup biasanya mengalami retardasi mental, kelainan motorik dan kelainan-kelainan sebagai suatu sindrom.

8. Pencegahan sangat penting.

Meliputi bimbingan dan penyuluhan genetika, mencegah penyakit infeksi selama kehamilan, obat-obatan dan radiasi.

DAFTAR PUSTAKA

1. Satyanagara; Cacat Otak Bawaan Dalam Ilmu Bedah Syaraf, ed III, Jakarta, 1998, Gramedia Pustaka Utama, 253-270.

2. Haslam, R.A.H; Congenital Anomalies of Central Nervous System dalam Nelson, W.E; Behrman, R.E; Kligman, R.M; Arvin, A.M (eds) : Nelson Textbook of Pediatric 15^th edition, Philadelphia, 1996, WB Saunders Company, 1680-1683.

3. Mardjono, M dan Sidharta, P; Pokok-Pokok Dari Mekanisme Penyakit Saraf Herediter; Dalam Neurologi Klinis Dasar ed VII, Jakarta, 1998, Dian Rakyat, 390-400.

4. Anonim : Smith-Lemli-Opitz Syndroma, http://www.Rosckstrom @ JMR. PP. SE.

5. Hasan, R dan Alatas, H (ed); Neurologi Dalam Ilmu Kesehatan Anak, Buku Jilid II, Jakarta, 1991, Infomedia, 847-884.

6. Tjahjadi, G; Susunan Saraf Dalam Himawan, S (ed) Dalam Kumpulan Kuliah Patologi ed I, Jakarta, 1992, Bina Rupa Aksara, 388-420.

7. Delong G, R dan Adams R, D; Development And Congenital Abnormalitas of The Nervous System Dalam Isselbacher, K. J; et al (eds) : Harrison’s Principle of Internal Medicine II, eleventh, edition, USA, 1989, Donnelley And Sons.

8. Romero, J; Obstetrical Ultrasound ed I, New York, 1986, Mc Graw International, 107-III.